威康信托桑格研究所和利兹大学的研究人员首次证明，与红头发、苍白皮肤和雀斑相关的基因变异与皮肤癌中较高数量的基因突变有关。对于没有这种变异的人来说，与这些变异相关的突变负担相当于额外暴露 21 年的阳光。
今天发表在《自然通讯》上的这项研究表明，即使是与红发相关的 MC1R 基因变异的单个拷贝也会增加黑色素瘤皮肤癌的突变数量;最严重的皮肤癌。许多非红发人都携带这些常见的变异，研究表明每个人都需要小心阳光照射。
红发人占世界人口的 1% 到 2%，但约占英国人口的 6%。它们有两个 MC1R 基因变体拷贝，这种变体会影响它们产生的黑色素类型，导致红头发、雀斑、苍白皮肤以及在阳光下强烈的晒伤倾向。
威康信托桑格研究所联合首席研究员戴维·亚当斯博士说：“人们早就知道红头发的人患皮肤癌的可能性增加，但这是第一次将该基因已被证明与具有更多突变的皮肤癌有关。
“出乎意料的是，我们还发现，只有一个基因变异拷贝的人仍然比其他人群有更多的肿瘤突变。这是共同基因谱对癌症产生巨大影响的第一个例子。癌症基因组，可以帮助更好地识别患皮肤癌风险较高的人。”
研究人员分析了从 400 多人收集的公开可用的肿瘤 DNA 序列数据集。他们发现携带该基因变异的人的肿瘤中与阳光相关的突变平均多出 42%。
联合主要作者、利兹大学利兹癌症与病理学研究所所长 Tim Bishop 教授表示：“这是第一项研究遗传性 MC1R 基因如何影响皮肤癌自发突变数量的研究，并且对于了解皮肤癌的形成具有重要意义。只有在拥有大量可用数据的情况下，这才成为可能。这些肿瘤在美国对来自世界各地患者的肿瘤进行了测序，并且所有研究人员都可以免费获取这些数据。这项研究说明了国际合作和公众免费获取数据集对于研究的重要性。
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