通过分析一个人基因组中数百万个微小的遗传差异，研究人员可以计算出多基因风险评分，以估计一个人一生中患某种疾病的几率。在过去的十年中，科学家们为包括心脏病、肾病、糖尿病和癌症在内的数十种疾病制定了这些风险评分，希望有一天患者能够利用这一信息来降低任何较高的疾病风险。但确定此类测试是否对所有人群有效，以及它们如何指导临床决策一直是一个挑战。
现在，麻省理工学院和哈佛大学博德研究所的一组研究人员与美国 10 个学术医学中心合作，已经实施了 10 项此类测试，用于临床研究。在《自然医学》杂志上发表的研究中，该团队概述了他们如何选择、优化和验证针对 10 种常见疾病的测试，包括心脏病、乳腺癌和 2 型糖尿病。他们还校准了用于非欧洲血统的人的测试。
科学家们与国家电子病历和基因组学 (eMERGE) 网络合作，研究如何将患者的遗传数据与其电子病历相整合，以改善临床护理和健康结果。 10个合作医疗中心招募了25,000名参与者，而布罗德研究所子公司布罗德临床实验室的研究人员为这些参与者进行了多基因风险评分测试。
Broad Clinical Labs 首席科学官、Broad 研究所科学家、新研究的第一作者 Niall Lennon 表示：“关于多基因风险评分及其在临床环境中的效用和适用性，目前正在进行很多对话和辩论。”纸。 “通过这项工作，我们已经迈出了第一步，向不同人群展示这些分数的潜在优势和威力。我们希望将来此类信息可以用于预防医学，帮助人们采取行动，降低他们的患病率。”患病风险。”
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