研究结果为早期自闭症检测提供了新的可能性。
加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员对从出生到童年后期出现自闭症谱系障碍(ASD) 之间发生的新陈代谢变化有了新的认识。研究人员发现，少数生化途径导致了这些变化的大部分，这可能有助于为自闭症提供新的早期检测和预防策略。
“在未来几年内患上自闭症的孩子出生时的外表和行为与神经正常的孩子没有什么区别。事实上，在大多数情况下，孩子患自闭症的命运并不是一出生就决定的，”加州大学圣地亚哥分校医学院医学、儿科和病理学系教授 Robert Naviaux 博士说。 “我们开始了解控制自闭症谱系障碍从风险到实际出现第一个症状的转变的动态。早期诊断开启了早期干预和最佳结果的可能性。”
自闭症：多种因素的复杂相互作用
自闭症谱系障碍(ASD)是一种发育障碍，其特征是社交和沟通困难以及重复和/或限制性行为。对于大多数患有 ASD 的人来说，这种情况是一种严重的残疾，只有 10-20% 的 5 岁之前被诊断出的儿童能够作为成年人独立生活。
虽然已知自闭症具有很强的遗传风险因素，但环境风险因素也对自闭症的发展和严重程度产生影响。纳维奥克斯和其他研究人员发现，自闭症的发展是由这些不同因素的实时相互作用控制的。通过研究新陈代谢的发育生物学及其在自闭症中的差异，对自闭症谱系障碍和其他复杂发育障碍的新见解正在出现。
“行为和新陈代谢是相互关联的——你无法将它们分开，”纳维奥补充道。
为了更多地了解自闭症儿童发生的早期代谢变化，研究人员对两组儿童进行了研究。其中一组由新生儿组成，无法检测出他们患有自闭症。第二组由 5 岁儿童组成，其中一些被诊断患有自闭症。
当将最终被诊断为自闭症的儿童与神经发育正常的儿童的代谢特征进行比较时，他们发现了显着的差异。在研究人员调查的 50 种不同生化途径中，只有 14 种对自闭症代谢影响的 80% 负责。
对自闭症生化过程的新见解
变化最大的途径与细胞危险反应有关，这是细胞对损伤或代谢应激的自然而普遍的反应。身体具有适当的生化保护措施，一旦威胁过去，可以关闭细胞的危险反应，纳维奥克斯推测，当这些保护措施无法正常发展时，自闭症就会发生。其结果是对环境刺激的敏感性增强，这种效应会导致感觉敏感和与自闭症相关的其他症状。
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