导读 麦克马斯特大学的研究人员发现，亨廷顿舞蹈症患者体内发生突变的蛋白质不能按预期修复 DNA，从而影响脑细胞的自愈能力。这项研究于 2024...
麦克马斯特大学的研究人员发现，亨廷顿舞蹈症患者体内发生突变的蛋白质不能按预期修复 DNA，从而影响脑细胞的自愈能力。
这项研究于 2024 年 9 月 27 日发表在《美国国家科学院院刊》上，研究发现，亨廷顿蛋白有助于产生对修复 DNA 损伤至关重要的特殊分子。这些被称为聚 [ADP-核糖] (PAR) 的分子聚集在受损的 DNA 周围，像一张网一样，吸收修复过程所需的所有因子。
然而，研究发现，在患有亨廷顿病的人中，这种蛋白质的突变版本无法正常发挥作用，无法刺激 PAR 的产生，最终导致 DNA 修复效果降低。这项研究以麦克马斯特大学 Truant 实验室的研究人员于 2018 年发表的一项发现为基础，该发现首次详细介绍了亨廷顿蛋白在 DNA 修复中的作用。
“我们研究了亨廷顿病患者脊髓液中的 PAR 水平，并预计由于 DNA 损伤程度较高，PAR 水平会更高，但实际上我们发现了相反的结果，”主要作者兼麦克马斯特研究助理 Tamara Maiuri 说道。“PAR 水平相当低，不仅在亨廷顿病样本中如此，在携带该基因但尚未出现外在症状的人中也是如此。”
这是一个意外的发现，因为研究人员此前发现，帕金森病和肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 等其他神经退行性疾病患者的 PAR 水平会升高。
标签：
免责声明：本文由用户上传，如有侵权请联系删除！