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21三体综合征临界风险做无创通过率(21三体综合征临界风险)

导读 关于21三体综合征临界风险做无创通过率,21三体综合征临界风险这个问题很多朋友还不知道,今天小六来为大家解答以上的问题,现在让我们一起

关于21三体综合征临界风险做无创通过率,21三体综合征临界风险这个问题很多朋友还不知道,今天小六来为大家解答以上的问题,现在让我们一起来看看吧!

1、就是新生儿有较高可能先天愚型。

2、21三体综合症又称唐氏综合症,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一,21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。

3、患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。

4、身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。

5、患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难。

6、随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。

7、约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。

8、因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。

9、如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

10、扩展资料:预防唐氏综合征的方法遗传咨询孕妇年龄愈大,风险率愈高。

11、标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。

12、易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率。

13、如父方为D/G易位,则风险率为4%。

14、绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

15、2、产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。

16、已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

17、参考资料来源:百度百科-唐氏综合征。

本文分享完毕,希望对大家有所帮助。

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