关于罕见病女孩用筷子打字激励病友笑对人生，罕见病这个问题很多朋友还不知道，今天小六来为大家解答以上的问题，现在让我们一起来看看吧！
1、罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。
2、代谢异常中的分类1.苯酮尿症(PKU)2.高胱胺酸血症3.遗传性高酪胺酸血症4.高甲硫胺酸血症5.枫糖尿症(MSUD)6.非酮性高甘胺酸血症7.胱胺酸症8.苯酮尿症(BH-4缺乏症)9.高离氨基酸血症10.组胺酸血症11.甲基丙二酸血症(MMA)12.异戊酸血症(IVA)13.丙酸血症(PA)14.戊二酸血症(第一、二型)15.3-氢基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代谢异常)16.三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症17.多发性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)18.高脯胺酸血症19.芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症......等等尿素循环代谢异常的分类1.瓜胺酸血症2.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症3.乙酰榖胺酸合成酶缺乏症4.精胺丁二酸酵素缺乏症......等等其它代谢异常的分类1.肝醣储积症2.黏多醣症3.Niemann-Pick氏症, 鞘髓磷脂储积症(尼曼匹克症)4.短链脂肪酸去氢酶缺乏症5.肾上腺脑白质失养症6.脂肪酸氧化作用缺陷7.亚硫酸盐氧化酶缺乏8.遗传性果糖不耐症, 果酸尿症9.岩藻糖代谢异常（储积症）10.原发性肉碱缺乏症11.MLD症候群12.粒线体缺陷13.紫质症（卟啉病）14.威尔森氏症（肝豆状核变性病）15.先天性高乳酸血症16.持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症17.半乳糖血症18.黏脂质症......等等心肺功能失调的分类1.原发性肺血铁质沉积症2.原发性肺动脉高压症3.Alstrom氏症候群4.特发性婴儿动脉硬化5.囊状纤维化6.Holt-Oram氏症候群7.Andersen 氏症候群 ......等等消化系统失调的分类1.进行性家族性肝内胆汁滞留症2.先天性胆酸合成障碍3.先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常 ......等等泌尿系统失调的分类1. 肾因型尿崩症2. 性联遗传型低磷酸盐佝偻症3. Lowe氏症候群4. 家族性低血钾症5. 多囊肾病6. Bartter氏症候群 ......等等脑部或神经病变的分类1.毛毛样脑血管疾病2.胼胝体发育不全症3.脊髓小脑性共济失调(小脑萎缩症/企鹅家族)4.亨汀顿氏舞蹈症5.结节性硬化症6.多发性硬化症7.Zellweger氏症候群8.瑞特氏症候群9. 脊髓性肌肉萎缩症10.Menkes氏症候群11. 肌萎缩性侧索硬化症(运动神经元疾病/渐冻人)12. Charcot Marie Tooth 氏症 (进行性神经性腓骨萎缩症)13..GM1/GM2神经节苷脂储积症14.Lesch-Nyhan氏症候群15. 共济失调微血管扩张症候群16.涎酸酵素缺乏症17. 先天性痛不敏感症合并无汗症18.下视丘功能障碍症候群19. Miller Dieker症候群20.神经元蜡样脂褐质储积症......等等皮肤病变的分类1. 遗传性性表皮分解性水疱症 (泡泡龙)2. 层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型）3. 外胚层增生不良症4. 胶膜儿5. 斑色鱼鳞癣6. 水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症7. 色素失调症8. 眼睛皮肤白化症9. 婴儿型全身性玻璃样变性10. Meleda 岛病11. Darier氏病（毛囊角化症）12. 先天性角化不全症13.神经纤维瘤 ......等等肌肉病变的分类0 . Duchenne 肌营养不良 又称（假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良}1. 遗传性细胞浆内体肌病变(石膏宝宝)2. 裘馨氏肌肉萎缩症/贝克氏肌肉萎缩症3. 肌中央轴空病4. Nemaline线状肌肉病变5. Schwartz Jampel氏症候群6. 肌肉强直症7. 肌小管病变8. 面肩胛肱肌失养症 ......等等骨头病变的分类1. 成骨不全症2. 软骨发育不全症(小小人儿)3. 骨质石化症 (大理石宝宝)4. 进行性骨化性肌炎5. 原发性变形性骨炎6. 锁骨颅骨发育异常7. McCune Albright氏症候群(纤维性骨失养症)8. 骨骼发育异常9. 裂手裂足症10. 假性软骨发育不全11. Conradi-Hunermann氏症候群......等等十一、结缔组织病变的分类1. 马凡氏症(蜘蛛人症)2. 瓦登伯格氏症候群(蓝眼珠)3. 先天结缔组织异常第四型4. 毕耳氏症候群......等等十二、造血功能异常的分类1. 再生不良性贫血症2. 重型海洋性贫血3. 血小板无力症4. 同基因合子蛋白质C缺乏症5. α1-抗胰蛋白酶缺乏症 ......等等十三、免疫疾病的分类1. 布鲁顿氏低免疫球蛋白血症2. 原发性慢性肉芽肿病3. 先天性高免疫球蛋白E症候群4. Wiskott-Aldrich氏症候群5. 严重复合型免疫缺乏症6. 补体成份8缺乏症7. IPEX症候群 ......等等十四、内分泌疾病的分类1. 先天性肾上腺发育不全2. 假性副甲状腺低能症3. 同合子家族性高胆固醇血症4. 家族性高乳糜微粒血症5. 肢端肥大症 (大肢症)6. Laron氏侏儒症候群7. Kenny-Caffey氏症候群8. W A G R症候群9. 肾上腺皮促素抗性10. 1α-羟化酶缺乏症候群11. Kallmann氏症候群 ......等等十五、不正常细胞增生(瘤)的分类1. 神经纤维瘤症候群2. 视网膜母细胞瘤3. 神经母细胞瘤4. Beckwith Wiedemann氏症候群5. 淋巴血管平滑肌肉增生症6. 逢希伯-林道症候群......等等十六、外观异常的分类1. 爱伯特氏症2. Crouzon氏症候群3. 罗素-西弗氏症4. Cornelia de Lange氏症候群5. X 脆折症6. CHARGE联合畸形7. Aarskog-Scott氏症候8. Smith-Lemli-Opitz症候群9. Bardet-Biedl氏症候群10. 颚裂-先天性脱位症候群11. 皮尔罗宾氏症12. Treacher Collins 氏症候群13. 多发性翼状膜症候群14. 克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症(小黑人症)15.Fraser 氏症16.先天性家族性睑口狭小症17. 歌舞伎症候群18. 耳-腭-指（趾）症候群 ......等等。
本文分享完毕，希望对大家有所帮助。
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