威尔森氏症状和危害（威尔森氏症）

关于威尔森氏症状和危害，威尔森氏症这个问题很多朋友还不知道，今天小六来为大家解答以上的问题，现在让我们一起来看看吧！

1、威尔森氏症（Wilson’s Disease）为一项身体化学异常造成肝及脑中堆积有毒浓度的铜，然而，对于一般人，少量的铜为身体所必须；患者的肝无法正常代谢饮食中过多的铜，此症若无适当治疗，通常会在三十岁以前死亡。

2、 威尔森氏症患者主要为体染色体第13号染色体上带有一组特殊异常隐性基因（已知为ATP7B），故此症并非性联遗传，即男女发生比例相当；仅具单一异常基因者称为带原者，世上每九十人便有一人为威尔森氏症之异常基因带原者，由于为隐性基因，通常带原者并不会发病，不过，会有轻微铜代谢异常症状，当他与另一带原者结婚，其后代便有四分之一的机会发展威尔森氏症，全球每三万人中会有一人出生时便有此症，因此目前全球约有二十万人患有威尔森氏症。

3、 大部分的威尔森氏症最初都是由于自然基因突变所造成，目前已鉴定出的突变有三十几种，而此突变基因则一代代地传下去。

4、 虽然威尔森氏症为一项遗传性疾病，但是通常会潜伏直到成人才被发现，在此潜伏期，过多的铜首先会堆积于肝中，最后经血液携至脑部，因而造成严重神经或精神异常，且眼睛会形成金黄色Kayser-Fleischer环；约有40%患者的最初症状为轻微疾病通常会被误诊为肝炎，而在某些病患中，最初的肝炎症状会突然变得严重进而在短时间内造成死亡；可能的严重神经症状为颤抖或头部、舌头、手臂、手或腿部僵硬，亦可能出现人格改变、不适当行径及严重情绪异常。

5、 目前尚无针对威尔森氏症之异常基因筛选测试，最正确的筛选测试为24小时尿液铜测试；血浆铜蓝蛋白（ceruloplasmin）测试亦有所助益，血浆铜蓝蛋白为血液中含有铜的蛋白质，然而有5-10%患者的血浆铜蓝蛋白正常；特殊的眼部检验为检查是否有Kayser-Fleischer环，但此症状并非绝对存在；通常无症状的亲戚亦应在5及15岁时接受尿液测试；通常于两岁时便可筛检到低血浆铜蓝蛋白及异常肝功能现象。

6、病因：帕金森病，又名震颤麻痹，是男性老人易患 的神经科疾病。

7、 目前认为该病发生是因为脑基底节等部位缺少一种多巴胺物质，多巴胺减少后，乙酰胆碱相对增多，功能过强，就造成四肢收缩与放松关节的肌肉不协调，手脚不灵活， 动作不协调。

8、 临床表现：帕金森氏病是一种缓慢进展性疾病，开始时症状不明显，以后症状渐加重，一般先表现为一侧肢体不灵活，以后再波及另一侧。

9、自觉手脚发硬，并伴有肢体抖动。

10、患者面部肌肉僵硬，口水常难以下咽，以致经常流涎。

11、说话声细，言语不清。

12、 发病机理：帕金森病患者的病变不在于他颤动的手、脚，而在于脑干中的黑质及其上行的黑质纹状体通路。

13、 诊断：帕金森病的诊断应去神经专科门诊， 除外其它神经科疾病引起的“帕金氏综合征”。

14、 治疗：目前治疗帕金森氏病的药物主要有两类，一类为抗乙酰胆碱药， 常用安坦，一类为补充多巴胺，常用为左旋多巴。

15、 目前多数专家不主张急于用药，宜在医生指导下有计划用药。

16、患有青光眼的老年病人禁用安坦。

17、用药恰当者，病人症状可有明显改善；如果治疗不佳，病情渐进性加重。

18、由于整个机体的状况日益衰弱，多死于感染，呼吸循环衰竭等合并症。

19、 环境因素可能是引发帕金森氏病的主因 新华社消息 美国科学家最近提出，帕金森氏病大多是由环境造成，而非由遗传因素引起。

20、这一结论尚待进一步研究证实。

21、 帕金森氏病是一种大脑能力衰退的疾病，多发于50岁以上的老人中，一些著名人物如教皇约翰保罗二世、拳王阿里等都是帕金森氏病患者。

22、近年来的研究发现，某些基因缺损会引起帕金森氏病，这使科学家猜测，环境因素可能是引发该病的主因。

23、美国帕金森氏病研究所对2万对孪生子进行了调查，这些人都是二战时期的老兵。

24、其中有些孪生兄弟的基因特征完全相同，有些兄弟则并无特别相似之处。

25、结果发现，帕金森氏病的遗传特性仅在罕见的病例中有所表现，而对于常见的帕金森氏病病例，基因特征相同的孪生子，在发病率上与基因特征不同的孪生子并无明显差别。

26、研究人员认为，环境因素——主要是除草剂、杀虫剂等化学物质对人体造成的伤害——可能是引起帕金森氏病的主要原因。

27、 帕金森病的起病是缓慢的，最初的症状往往不被人所注意。

28、但出现以下症状时，临床上就基本可以诊断为帕金森病了。

29、静止性震颤：震颤往往是发病最早期的表现，通常从某一侧上肢远端开始，以拇指、食指及中指为主，表现为手指象在搓丸子或数钞票一样的运动。

30、然后逐渐扩展到同侧下肢和对侧肢体，晚期可波及下颌、唇、舌和头部。

31、在发病早期，患者并不太在意震颤，往往是手指或肢体处于某一特殊体位的时候出现，当变换一下姿势时消失。

32、以后发展为仅于肢体静止时出现，例如在看电视时或者和别人谈话时，肢体突然出现不自主的颤抖，变换位置或运动时颤抖减轻或停止，所以称为静止性震颤，这是帕金森病震颤的最主要的特征。

33、 震颤在病人情绪激动或精神紧张时加剧，睡眠中可完全消失。

34、震颤的另一个特点是其节律性，震动的频率是每秒钟4-7次。

35、这个特征也可以帮助我们区别其它的疾病，如因舞蹈病、小脑疾患、还有甲状腺机能亢进等引起的疾病。

36、 肌肉僵直：帕金森病患者的肢体和躯体通常都失去了柔软性，变得很僵硬。

37、病变的早期多自一侧肢体开始。

38、初期感到某一肢运动不灵活，有僵硬感，并逐渐加重，出现运动迟缓、甚至做一些日常生活的动作都有困难。

39、如果拿起患者的胳膊或腿，帮助他活动关节，你会明显感到他的肢体僵硬，活动其关节很困难，象在来回折一根铅管一样。

40、如果患肢同时有震颤，则有断续的停顿感，就象两个咬合的齿轮转动时的感觉。

41、 运动迟缓：在早期，由于上臂肌肉和手指肌的强直，病人的上肢往往不能作精细的动作，如解系鞋带、扣纽扣等动作变得比以前缓慢许多，或者根本不能顺利完成。

42、写字也逐渐变得困难，笔迹弯曲，越写越小，这在医学上称为“小写症”。

43、面部肌肉运动减少，病人很少眨眼睛，双眼转动也减少，表情呆板，好象戴了一副面具似的，医学上称为“面具脸”。

44、行走时起步困难，一旦开步，身体前倾，重心前移，步伐小而越走越快，不能及时停步，即 “慌张步态”。

45、行进中，患侧上肢的协同摆动减少以至消失；转身困难，要用连续数个小碎步才能转身。

46、因口、舌、鄂及咽部肌肉的运动障碍，病人不能自然咽下唾液，导致大量流涎。

47、言语减少，语音也低沉、单调。

48、严重时可导致进食饮水呛咳。

49、病情晚期，病人坐下后不能自行站立，卧床后不能自行翻身，日常生活不能自理。

50、 特殊姿势：尽管患者全身肌肉均可受累，肌张力增高，但静止时屈肌张力较伸肌高，故病人出现特殊姿势：头前倾、躯干略屈、上臂内收、肘关节弯曲、腕略伸、指掌关节弯曲而指间关节伸直，拇指对掌，髋及膝关节轻度弯曲。

51、 其他：可有植物神经功能紊乱现象，如唾液和皮脂腺分泌增多，汗分泌增多或减少，大、小便排泄困难和直立性低血压。

52、少数病人可合并痴呆或抑郁等精神症状。

53、 如何才能确诊帕金森病？对一个具有帕金森病典型症状的患者来讲,诊断是不困难的。

54、如果一个人有了静止性震颤、僵直和运动迟缓中的任何两个症状，同时排除了其他帕金森综合征的临床症状，服用左旋多巴制剂后症状改善明显，在临床上可以诊断为帕金森病。

55、但要真正诊断帕金森病需要脑组织的病理诊断，在脑组织的切片中能找到帕金森病的特异性病理指标 — 路易氏体（Louy body,见右图),遗憾的是这在患者术前无法做到。

56、 现在还没有一种仪器或化验检查可以诊断帕金森病，在临床上医生让患者进行的一些检查，如脑的CT扫描或者核磁共振成像，主要是为了排除其他一些能导致帕金森病综合征的疾病。

57、 花(^0^)。

本文分享完毕，希望对大家有所帮助。

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