在“为罕而聚——人民名医与子昂智库罕见病科普专家团启动会”上，北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院原副院长丁洁介绍。
10月17日，由人民日报健康客户端主办、子昂健康协办的“为罕而聚”——人民名医与子昂智库罕见病科普专家团启动会在北京举行。北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院原副院长丁洁，上海交通大学附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任顾学范等专家出席启动会并进行了主旨演讲。
约80％的罕见病为遗传性疾病，一半罕见病发病于婴儿或儿童时期
根据鲍晓等人2021年发表在中华医学会上的文章《罕见病／遗传病患者的生育和再生育策略》显示，从国际上来看，约80％的罕见病为遗传性疾病，约50％的罕见病在出生时或者儿童期发病，约30％的罕见病儿童寿命不超过15岁。
“起初，我跟公众一样并不了解罕见病，后来开始关注后才知道，原来中国有很庞大的罕见病患者群体，每一个罕见病患者背后是一个又一个负担沉重的家庭。”丁洁提到，80％的罕见病由基因遗传引起，因为基因有种族、地域等差异，基于此，对罕见病开展的筛查、预防等可以按照地区划分，而不是全国一刀切。
顾学范也指出，“目前，很多罕见病在中国并不罕见，比如已经纳入《第一批罕见病目录》的121种罕见病，预估患者人数超过350万，最为直观的一个比较就是，有很多罕见病的中国患病人数，比很多大众熟知的肿瘤患病人数都多。在这相对比较大的人数基础上，我们也逐步明确，在罕见病中，约80％为遗传性疾病。”
确诊难、治疗难、支付难，罕见病之痛谁来解？
根据《2019年中国罕见病综合社会调查报告》显示，全球有42％的患者表示曾经被误诊过，有40％的患者确诊时间长达1年以上，据统计，我国罕见病患者平均确诊所需时长为1－3年，且罕见病专家高度集中在全国性教学医院高度集中的城市。除此之外，从治疗药物来看，全球上市的罕见病治疗产品有600个左右，已经在中国上市且有罕见病适应症的药物仅有55种。
“我们曾经做过一类罕见肾脏病的回顾性研究，其中最长的误诊达33年，在这期间患者反复去了十几家医院，用了许多不适合自己的药物，非常痛苦。”丁洁无奈地说。
顾学范介绍，“目前全世界公认的罕见病有7000多种，即便专业医生也无法全面了解。有些患者不断被转诊，往往在发病后很多年才确诊，从而错过了最佳的治疗时间。对于罕见病治疗，早诊早治，早预防更重要。”
“即使是有药可治罕见病，也常常因为价格昂贵让患者望而却步。”丁洁强调，面对上述问题，应当多方协作守护罕见病患者。首先，要在政府主导下，各省市因地制宜地出台罕见病医疗保障政策；其次，要进一步完善相关配套服务，不仅罕见病医生应接受罕见病培训，一般的医生也要树立罕见病诊断的基本理念。另外，国内药企应加大在罕见病药物上的研发，同时，希望国家能出台一些特殊政策，开通绿色通道将进口药引入中国进行仿制，也能在一定程度上降低患者用药负担。
罕见病专家科普团成立，让罕见病科普不罕见
基于此，人民日报健康客户端联合子昂健康共同成立“人民名医与子昂智库罕见病科普专家团”。科普团首批成员由丁洁教授和顾学范教授领衔，首都医科大学附属北京儿童医院副院长李巍教授、浙江大学医学院附属第二医院副院长吴志英教授，北京大学人民医院睡眠中心主任韩芳教授，首都医科大学宣武医院睡眠中心主任詹淑琴教授，北京大学第一医院罕见病中心主任兼神经内科副主任袁云教授，复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师王艺教授，中南大学湘雅医院儿科主任医师彭镜教授共同组成。成团后的专家将会同时入驻人民日报健康客户端健康号平台和子昂健康，分享宣传罕见病防治知识，分享罕见病前沿学术成果，面向大众普及科学、权威、实用的罕见病知识，提升公众对于罕见病知晓率，从而使更多罕见病患者获益。
会上子昂罕见病智库2．0正式上线，在这里罕见病患者可以找寻到任何关于罕见病的知识，包括症状、诊断、治疗，文献等专业内容，另有关于罕见病的最新资讯、最新治疗指南、罕见病药库等，并且可以帮助患者研究病情现状，寻找解决问题的症结，预测未来，给出不同角度的治疗预测方案，给患者提供全方位的智能查询知识库。
“作为琅钰集团的两大版块业务之一，子昂健康是一家健康管理公司，依托集团国内外资源，专注于为2000万中国罕见病患者打造一站式健康管理平台，致力于建设罕见病领域的卓越生态体系。”琅钰集团总裁向宇博士表示，“为有效提高大众对罕见病的认知，子昂健康推出子昂罕见病智库平台。今天亮相的2．0版本较上一版，在内容构成、实用工具上做了相应升级。覆盖病种持续扩大，已包含138种罕见病；科普专家团入驻，携手专业力量将权威、专业、真实、有用的罕见病知识传递给更多人；专注罕见病的就医地图和购药地图正式上线，减少罕见病患者在就医、购药信息获取上的不便利性，相信可以使患者能得到方便快捷及时的治疗。”
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