西北医学科学家已经确定了亨廷顿氏病和丘脑底核功能障碍之间的关系。丘脑底核是基底神经节的一个组成部分，也是一组对运动和冲动控制至关重要的大脑结构。
亨廷顿氏病的特征是大脑中的神经细胞逐渐丧失，大约1万人中就有一人受到影响。这种致命的疾病是由单一基因的遗传缺陷引起的。
西北大学芬伯格医学院生理学教授马克比万解释说：“虽然这种疾病的遗传基础已经确立，但对于为什么突变会导致症状的表现和脑组织的丢失却知之甚少。”
这项研究发表在12月20日的《eLife》杂志上。
亨廷顿氏病的衰弱症状通常在成年后表现出来，包括运动和认知丧失、抑郁和性格改变。从发病率的角度来看，症状在接下来的10到25年中发展和恶化，直到死亡，这通常是由于疾病相关的并发症。
“虽然对亨廷顿舞蹈症的研究主要集中在基底神经节的其他部分，但丘脑底核在很大程度上被忽视了，”比万说。“这令人惊讶，因为亨廷顿舞蹈症患者丘脑底核的神经细胞较少。丘脑底核受损的人表现出过度运动和冲动行为，类似于亨廷顿氏病患者。”
科学家用基因工程小鼠携带亨廷顿氏病基因，发现丘脑底核的电活动已经丧失。此外，受损的丘脑底核活动是由异常的受体信号转导引起的，导致能量代谢缺陷和有害氧化剂的积累。作者还发现，丘脑底核的异常发生早于其他脑区，并且随着小鼠的衰老，丘脑底核的神经元逐渐退化，反映了亨廷顿病的人类病理学。
比万说：“我们的研究结果表明，丘脑底核的早期问题不仅会导致亨廷顿氏病的症状，还可能损害传统上与疾病相关的其他大脑结构的处理能力和健康状况。
目前，亨廷顿氏病无法治愈；治疗只能缓解一些症状。作者说，更好地理解导致神经细胞功能障碍的异常大脑受体信号可以揭示治疗的目标。
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