基因组测序分析通过 Nvidia 的广泛合作伙伴关系得到推动

对于下一代测序来说，这是一个激动人心的时刻。在过去的一年里，多家新公司都进入了美国市场，每家公司都有自己的新兴平台和新技术。尽管该领域的许多方面存在很多不确定性，但每个人都同意，未来将带来更多的测序数据。而且，随着仪器产生更多的数据，计算平台也必须迎难而上。

现在，博德研究所和1999年发明图形处理单元(GPU)的硅谷微处理巨头英伟达正在合作。两家公司宣布建立合作伙伴关系，为Terra云平台(Broad广泛使用的基因组分析平台)提供Nvidia的AI和加速工具。他们说，结果将是更快地分析更多数据。

这种合作关系建立在几个平台的基础上，这些平台已经改变了研究人员分析基因组数据的能力。

Broad的数据科学和数据工程小组开发了广泛用于解释序列数据的主力(通常作为FASTQ文件从序列器中取出)。基因组分析工具包(GATK)侧重于DNA和RNA-seq数据的变异发现和基因分型。该程序在基因组学界被广泛使用。但是，使用它需要对生物信息学有一定程度的熟悉。

最近，Broad与Verily Life Sciences合作开发了Terra平台，该平台运行在Google的云上。Terra 是一个可扩展的开源平台，不仅允许研究人员访问数据，还可以运行分析工具并允许协作。最重要的是，它易于使用，不需要与GATK相同的生物信息学背景。这是一种分析基因组的“点击”方法，基因组学专家、组学博客作者Keith Robison博士指出。

此次合作将把英伟达的Clara Parabricks带到Terra平台上。英伟达医疗保健副总裁金伯利·鲍威尔(Kimberly Powell)表示，英伟达“在过去三年中一直致力于加速计算工具”。她指出，该程序在多云平台上运行，因此整个Terra平台都可以利用它。

Parabricks 是一款用于测序数据二次分析的 GPU 加速软件套件，现已在六个新的 Terra 工作流程中提供。用户可以使用Clara Parabricks在大约一小时内分析整个基因组(相比之下，基于CPU的环境需要24小时)。对于 Broad 的 GATK 种系工作流程，在 GPU 上使用 Parabricks 进行分析的成本不到一半。

Broad首席数据官兼Eric和Wendy Schmidt中心联合主任Anthony Philippakis博士告诉GEN，NGS的计算需求(计算和存储需求)只会继续增长。他指出，过去围绕降低试剂成本的话题已经转移到测序数据上。而且，这需要新一代硬件加速，以更便宜、更快、更好地处理数据。

此外，Nvidia 正在直接向 GATK 工具包贡献一个新的深度学习模型。

使用大型语言模型(LLM)，研究人员将开发DNA和RNA的基础模型，以使用Nvidia的BioNeMo平台更好地了解人类生物学。BioNeMo 是一个 AI 应用程序框架，其中包括用于蛋白质和化学的预训练 LLM，可简化训练、推理和扩展。BioNeMo是Nvidia Nemo Megatron框架的扩展，对化学，蛋白质和DNA / RNA序列具有特定领域。

BioNeMo允许开发人员有效地训练和部署具有数十亿个参数的生物学LLM。来自两个组织的团队将共同开展这项工作，创建新模型以添加到BioNeMo系列中，并在Terra平台中提供。

在Nvidia的公司博客上，他们描述了四种预训练语言模型：

ESM-1：这种蛋白质LLM最初由Meta AI Labs发表，处理氨基酸序列以生成可用于预测各种蛋白质特性和功能的表示。它还提高了科学家理解蛋白质结构的能力。

OpenFold：创建最先进的蛋白质建模工具的公私联盟将通过BioNeMo服务访问其开源AI管道。

MegaMolBART：经过1亿个分子的训练，这种生成化学模型可用于反应预测、分子优化和从头分子生成。

ProtT5：该模型由慕尼黑工业大学RostLab领导，包括NVIDIA合作开发，将ESM-1b等蛋白质LLM的功能扩展到序列生成。

博德研究所的研究人员还将获得Monai，一个用于医学成像AI的开源深度学习框架，以及一个名为Nvidia rapids的GPU加速数据科学工具包，用于更快的数据准备，可用于基因组单细胞分析。

很容易理解为什么Broad想要获得Nvidia的GPU提供的功能。但英伟达为什么要采取这一举措呢?“他们希望将GPU转移到医疗保健领域，”Robison指出。而且，他们的目光可能超出了基因组。将这种带宽带到 Broad 意味着分析基因组学、转录组学、GWAS 研究、病理学、细胞成像和临床健康记录。

鲍威尔对此表示同意，并指出他们“才刚刚开始这项研究计划”。

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