石骨症是什么病（石骨病是什么病）

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1、骨质疏松症又称大理石骨病、原发性催化性骨硬化、硬化性增生性骨病和白垩性骨病，是一种罕见的骨骼发育障碍。

2、这种疾病的主要特征是钙化软骨的持续存在，导致广泛的骨质疏松症。

3、如果病情严重的患者会影响髓腔闭合， 导致严重贫血。

4、此病常为家族性，其病因尚不明确，可能主要与遗传因素有关。

5、主要分为两种，即婴儿型和成人型。

6、良性型，即成人型，通常无症状，或症状较轻，在自发性骨折或体检时发现。

7、 对于恶性型，主要见于婴幼儿，表现为进行性贫血、血小板减少、肝脾肿大、淋巴结肿大、脑积水、自发性骨折等。

8、因为颅底畸形，可出现颅神经压迫症状，甚至失明。

9、对感染的抵抗力降低，病程进展迅速。

10、 常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因而早逝。

11、同时，儿童生长发育迟缓、智力发育不良，常伴有佝偻病、骨髓炎等。

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